구강과 측인두강 및 전신에 발생한 신경섬유종증
MULTIPLE NEUROFIBROMATOSIS WITH ORAL, PARAPHARYNGEAL SPACE AND WHOLE BODY LESIONS
소속 상세정보
오송섭/Seong Seob Oh
황홍준/김일규/최진호/김형돈/오남식/박은진/Hong Jun Hwang/Il Kyu Kim/Jin Ho Cho/Hyung Don Kim/Nam Sik Oh/Eun Jin Park
KMID : 0355619990250020178
Abstract
서론
다발성 신경섬유종증은 1882년 독일의 병리학자인 Von Recklinghausen에 의해 처음으로
보고된 유전 질환으로서 외배엽과 중배엽으로 발생할 태아의 신경능 세포에 결함이 있어 나
타난다고 알려져 있다. 발생 빈도는 약 2,500-3,000명당 1명꼴로 사람에게서 나타나는 가장
흔한 유전적 질병 중의 하나인데 비교적 자발적 돌연변이(spontaneous mutation)의 빈도는
매우 높아 환자의 단지 절반에서만 가족력을 가진다면 임상적 양상은 피부에 calf au lait라
고 명명된 다수의 색소 병소와 신경 섬유종 등을 보이며 구강 내 발현율은 약 4-7%로서 비
교적 드문 편이다. 구강 내 침범시는 혀, 치은, 구개 등 모든 경조직, 연조직에 나타날 수 있
는데 주로 거대설(macroglossia), 설유두의 과증식, 제5뇌신경의 설신경분지를 따라 나타나
는 단독 혹은 다수의 종양 등의 형태로 나타난다. 이러한 구강 내 병소들은 다른 임상적 증
상없이 단독으로도 나타날 수 있어 진단시 주의를 요한다 치료는 종양의 절제술이 추천되며
악성 전환은 약 5-13%로 비교적 낮게 나타난다.
본 저자들은 연구개와 측인두강, 그리고 전신에 종물을 동반한 다발성 신경섬유종증 환자
에서 구개부위와 측인두강부위의 종물을 종양 절제술을 시행하여 양호한 결과를 얻었기에
문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
결론
저자들은 인하병원 치과에 구강내종물로 인한 불편감을 주소로 내원한 29세 여자 환자를
피부 반점과 결절, 가족력, 생검 등을 통해 신경섬유종증으로 진단하고 구개 부위의 종괴와
더불어 인두 부위의 종괴를 절제하였다.
절제된 종물은 병리학적 소견상 신경 섬유종으로 진단되었다.
현재까지 재발의 소견이나 별다른 합병증이 없었으며 기능적, 심미적으로 만족할 만할 결
과를 얻었으며 향후 악성으로의 전한 여부를 관찰하기 위해 주기적인 관찰이 필요하리라 사
료된다
#초록#
Neurofibromatosis(Von Recklinghausen's disease) is an autosomal dominant disease
that affects one in 2,500-3,000 births. The clinical presentation is characterized by
multiple pigmented lesions of the skin, known as cafe-au-lait spots, and neurofibromas
of the skin. The criteria for diagnosis are at least six cafe-au-lait spots, each greater
than 1,5cm in diameter and positive family history and biopsy of a neurofibroma.
Management of benign neurofibromatosis must be individualized for each patient and
ranges from incisional biopsy to wide local excision. Genetic counseling is advised for
all patients with this disease, since no cure is available.
We report the case of multiple neurofibromatosis with oral, parapharyngeal space and
whole body lesions that was treated with surgical excision.
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